軟骨發育不全(ACH)是一種導致非勻稱性身材矮小的遺傳性疾病。其典型的臨床表現為四肢長骨近端短縮、大頭畸形、三叉戟手以及特殊面容(前額突出、面中部發育不良呈現后凹和鼻梁塌陷)。臨床診斷主要基于疾病表現和影像學特點。目前ACH在國外僅有一款獲批的對因治療藥物，國內尚無特效藥物正式獲批，治療策略主要是針對癥狀及并發癥給予相應處理。對于臨床確診為ACH的患兒，定期隨訪和系統評估至關重要，了解其生長發育狀況及并發癥，以便多學科合作及時進行醫療干預。

2023年9月，國家衛生健康委等部門聯合發布《第二批罕見病目錄》，納入包括軟骨發育不全、獲得性血友病等86種罕見病。為進一步提高罕見病診療規范化水平，保障醫療質量安全，國家衛生健康委組織對《第二批罕見病目錄》中的86個病種分別制定了診療指南。

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